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Prueba genética

Las pruebas genéticas pueden proporcionarle información importante si está  planeando una familia o si usted tiene un trastorno genético.

 

¿Cuándo podría pensar en las pruebas genéticas?

Podría pensar acerca de las pruebas genéticas si: hay una condición que afecta a su familia y le preocupa que usted o sus hijos la desarrollen, si tiene un hijo que está gravemente afectado por problemas con su crecimiento, su desarrollo o su salud, si tú y tu pareja están relacionados por la sangre, si usted o su pareja han estado expuestos a sustancias químicas, medicamentos o radiación que podrían causar anomalías genéticas.

 

¿Qué busca una prueba genética?

Todas las pruebas genéticas buscan variaciones de cómo deberían ser los genes normalmente. Existen muchas variaciones en los genes, y solo algunas de ellas son importantes.

 

¿Cómo se realiza la prueba?

La mayoría de las pruebas genéticas son análisis de sangre. También es posible realizar pruebas en una muestra tomada desde el interior de su boca (conocida como frotis bucal) o desde su saliva. Si está embarazada, las pruebas prenatales pueden incluir un análisis de sangre, una muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o una amniocentesis.

¿Cuáles son los beneficios de las pruebas genéticas?

El principal beneficio es el conocimiento: si tiene una prueba genética, puede obtener consejos sobre lo que significa esa prueba. Si tiene una afección que podría tener una base genética, la entenderá con mayor claridad.

 

¿Las pruebas genéticas son siempre precisas?

Las pruebas genéticas no siempre son precisas. Si encuentras que tienes una variación de un gen, eso da una pista. Pero no te dice cuánto te afectará el gen anormal. Algunas personas se verán gravemente afectadas por un gen anormal, mientras que otras no se verán demasiado afectadas.

Es mejor consultar a su médico o un asesor genético si está pensando en hacerse una prueba. De esa manera, puede hablar sobre las implicaciones de tener la prueba. Y si sigue adelante, puede obtener buenos consejos sobre el significado de los resultados.